2013/07/28

139) නූල දිගින් වැඩි වෙන්නේ කොල්ලන්ටයි රිද්දන්නේ

කොළු පැටියෙක් , පැටියෙක් කීවට අවුරුදු දහ අටක විතර ඇති, හොඳ ඇඟපත තියෙන මේ කොළුව ටිකක්  , බිම බලාගත්ත ගමන්මයි , ටිකක් ලැජ්ජකාරයෙක් වගේ අම්ම ළඟම වාඩි වෙලා ඉන්නව. කවුරුවත් එක්ක වැඩි කතාබහක් හිනාවක් නැහැ . අම්ම එක්ක විතරයි කතාව . හිමීහිට අත්පොඩි ගහනව එක රිද්මෙකට ...
“අම්ම...“ කොල්ල බිම බලාගෙනම ..
“අම්ම....“ ...ම්හ් ..අම්මගෙන් උත්තරයක් නැහැ , ඇය තමන්ගේ උකුලේ රඳවගෙන ඉන්න පරිගණකයේ මොකක්දෝ ලොකු රාජකාරියක් ,
“අම්මා“ .... කිසිම පිළිතුරක් නෑ ....
“අම්මාාාාාාාා“ කොල්ල දාන්න පුළුවන් ලොකුම සද්දේ දැම්මා ...
“පුතේ ...අර බලන්න නංගි තමයි ඔය ලයින් එකේ පීනන්නේ ...එයා හොඳට පීනනවද කියල බලාගෙන ඉන්න , මං ආදරෙයිනේ ඔයාට ගොඩාක් ...“ අම්ම මේ ඉලන්දාරි පුතාගේ නළලට හාදුවක් දෙන ගමන් කියනවා . ඒ ඒකකම ඇය ආයෙත් ඇගේ ඇස පරිගණකයට අරගෙන ගියා . 

පැටව් ටික තරඟෙට පීනනවා ,  මාස නමයේ විතර පැටවු අම්මල , තාත්තල එක්ක පීනන්නව , ඊට ටිකක් ලොකු පැටව් පිහිනුම් උපදේශකයන්ගේ උපදෙස් අනුව පීනනවා , මේ ගිම්හාන නිවාඩුව  නිසාද මන්ද වෙනදට වැඩිය පැටව් .. වෙනද තුන් හතර දෙනෙක් ඉන්න අපේ “ලොකු අක්කලගෙ‘‘ කණ්ඩායමෙත් හත් අට දෙනෙක් ... පොඩි වෙනසක් ඒක , මොකද එකිනෙකා පස්සේ පීනත්දි වෙනදට වඩා ටිකක් “දිග වැඩි වැලක්“ වගේ තමා පේන්නේ ....

“අම්මා ...“ 
“අම්මා ...“ පොඩි වෙලාවක් බිම බලගෙන හිටි කොළුව මෙන්න ආයෙත් පටන් ගත්තා ....පුතාගේ කතාව නොඇහුනු ගානට “සුදු නෝනා“ වැඩේ කරගෙන යනවා . අනුන්ගේ දේවල් හොයනව නොවෙයි , නැරඹුම් කුටියේ  ඉඳගෙන , වතුරෙ ඉන්න අපේ පැටවු දිහාවට ඇහැ යොමාගෙන ඉඳිත්දි , අපට ඉදිරියෙන් සිදුවන මේ මවු-පුතු දෙබස කනට වගේම ඇසටත් පොඩි වෙනසක් ගෙනාවා. ලොකු වෙනසක් නැතත්, ඒ කොළුවගේ අංග චලන , පැද්දිලි , ඔහු යම් විදියක මානසික අවවර්ධනයක් සහිත දරුවෙක් බව කියාපානවා. 

මේ දවස් ටිකේ සතියේ දවස් පහේම හවස්වරුව මේ විදියට ගත කරන අපට මේ අම්මත් දරුවත් බොහොම හුරු පුරුදු අය වුනා . ඒ නිසාම අද සෙනසුරාදාව මේ දරුව ගැන සටහනක් තබන්නටයි උත්සාහය . ඇත්තටම මේ සටහන අපේ කතාවේ මේ තරුණ දරුවට අදාලද කියන්න මම දන්නේ නැහැ. මොකද ඔහුගේ රෝග විනිශ්චය මම දන්නේ නැහැ නොවැ, ඒත් මේ දරුවගේ චර්යාවන් බලාන හිටිය මට මේ වගේම ලක්ෂණ පෙන්වන “දිග වැඩිවන වැලක්“ සම්බන්ධ ලෙඩක් ගැන ලියන්න හිතුනා . 

ලෙඩේ නමින්ම කීවොත් , Fragile X syndrome , හොඳම සිංහල පදය “සභංගුර එක්ස් සන්ධාවය“ කියන්න පුළුවන් . දැන් මේ ලෙඩේට කියන සිංහල නම කීව ගමන්ම , පෝස්ට් එක කියවන එක අතඇරල දාල “අපිට ඕව නැහැ“ කියල යන්න එපා , මොකද මේ කියන හදන ගැටළුව පුරුෂ පාර්ශවය අතරේ වැඩියි ,ඒ කියන්නේ පිරිමි 4000කට එක් අයෙක් විතර Fragile X syndrome තත්ත්වයෙන් පෙළෙනව , කාන්තාවන් අතර ඊට වඩා ටිකක් අඩුයි , (6000:1 විතර) , භයානකම දේ අප අතරේ ඉන්න කාන්තාවන් 250කගෙන් එක් අයෙක් මේ රෝගය ඊළඟ පරම්පරාවට ගෙනයන වාහකයෙක් විදියට ක්‍රියාත්මක වෙනවා .  ඒ කියන්නේ මේ ලෙඩේ නමින් නොදැන ගත්තාට අප අතරේත් මේ තත්ත්වයෙන් පෙළෙන අය , වගේම වාහකයනුත් ඉන්නවා වෙන්න පුළුවන්. බය වෙන්න එපා මේ කියන එක්ස් ලෙඩේ බෝවෙන්නෙ නම් නැහැ , හැබැයි පරිම්පරාවෙන් පරම්පරාවකට උරුමයක් වගේ ලැබෙන්න පුළුවන් , ආවේණිකව යා හැකි ලෙඩක්. 


ඔන්න එහෙම නම් දැන් පටන් ගන්නයි හදන්නේ , FXS ගැන කතාබහ. ලෙඩේ ගැන කෙටියෙන්ම කීවොත් මේ පරම්පරාවෙන් යන , මානසික අවවර්ධනය (Inherited mental retardation) ඇති කරවන ඔටිසම් වගේ තත්ත්වයන් (මේ ගැන දන්නෙ නැත්නම් මෙන්න මේ ලිංක් එකෙන් ගිහින් ඒ ගැන දැන ගන්න එක වටිනවා http://www.nursinglk.com/search/label/Autism%20Spectrum%20Disordersඇති කරවන තත්ත්වයක්   . ඒ නිසාම නිකං උණ හෙම්බිරිසාවකට වඩා ටිකක් සංකීර්ණ , හඳුනාගැනීම වගේම වලක්වා ගැනීමටත් හොඳ දැනුමක් , අවධානයක් තිබිය යුතුම රෝග කාණ්ඩයක්.

හැමදාමත් වගේ මුලින්ම මේ ගැටවට අදාල වන ජීව විද්‍යාත්මක කාරණා ටික කතා කරන්නයි හදන්නේ . අපි මීට සුළු වෙලාවකට ඉස්සර වෙලා කිවනේ , මේ FXS  , බෝවෙන්නේ නැහැ , පරම්පරාවෙන් යන්න ඉඩ තිබෙනවා කියල . ඒ නිසා අපට කතා කරන්න වෙනවා කොහොමද මේ විදියට ලෙඩ රෝග පරම්පරාවෙන් ඊළඟ පරම්පරාවට ගෙනයන්නේ කියල . ඒක කියන්න නම් , අපට කතා කරන්න වෙනව පුංචිම දෙයක් ගැන සංකීර්ණ කතාවක් ... ඒ කිවේ අපේ සෛලය , ඒ තුල තිබෙන න්‍යෂ්ටිය කියන පෙට්ටගම ගැන , ඒ පෙට්ටගම ඇතුලේ හංගල තිබෙන වර්ණදේහ කියන සේප්පු ගැන , ඊළඟට ඔය සේප්පු ඇතුලේ හංගල තිබෙන , අපේ මුළු විස්තරයම අඩංගු , ඇත්තම කීවොත් අපේ රූප ලක්ෂණ , සමහර ලෙඩ රෝග , උස මහත , වගේ සියළු දේ ලියල තිබෙන “ජාන“ කියන ඔප්පු තිරප්පු ගැනත් කතා කරන්නම වෙනවා .

කතාව දිග වැඩි වෙන නිසා දන්න දේ ඉඳළ කෙටියෙන් කතාව කියාගෙන යන්නම් , ඔබ දන්නවනේ අපේ දේහ සෛලයක න්‍යෂ්ටියේ Chromosomes එහෙම නැත්නම් වර්ණදේහ 46ක් තිබෙන බව . එයින් 44ක් ම නම් කරන්නේ Autosomes කියලා , එයාල තමයි අපි හැමෝගෙම පොදු දේහ රූප ලක්ෂණ , ඒ කියන්නේ ඇසේ වර්ණය , කෙස් වල වර්ණය , උස  වගේ පොදු ලක්ෂණ ඇති කරවන්නට අවශ්‍ය උපදෙස් දෙන්නේ , එතකොට ඉතිරි දෙන්න කවුද ? ..ඔවු ඒ දෙන්නට කියන්නේ Sex chromosomes  නැත්නම් ලිංග වර්ණදේහ කියල , මේ දෙන්න අනුව තමයි අපේ ලිංග වෙනස සහ ඒ අනුබද්ධ අනෙක් වෙනස්කම් ඇති කරන්නේ , මේ දෙන්නට X, Y කියල නම් දාල තිබුණත් , ගැහැණූ කෙනෙක්ගේ දේහ සෛල වල ඉන්නේ Xලම දෙන්නෙක් , ඒ කියන්නේ XX , පිරිමි කෙනෙක්ගේ දේහ සෛල වල ඉන්නේ කවලමට , ඔවු X , Y විදියට , 

Chromosomes 
දැන් මේ කීවේ අපේ දේහ සෛල වල තියෙන “වර්ණදේහ“ පෙට්ටගම් ගාන ගැන නේ , මේ කතාව අපේ “ජනක සෛල“ , තව විදියකින් කීවොත් ශුක්‍රාණු , සහ ඩිම්බ සෛල වලදි ටිකක් වෙනස් . ඒ “ජනක සෛල“ වල තිබෙන්නේ වර්ණදේහ 23 ගණනේ , හරියටම දේහ සෛල වල තිබන ගණනෙන් භාගයයි . ශුක්‍රාණූවක නම් ඔය විසි තුන අතරේ X හෝ Y වර්ණදේහය ඉන්න පුළුවන් , හැබැයි ඉතින් ඩිම්බ සෛලයක නම් ස්ථිරවම ඉන්නේ X වර්ණදේහයත් එක්ක තවත් වර්ණදේහ 22ක්. ප්‍රජනනයෙදි , ඔය දෙන්නා එකතුවුනාම හැදෙන මුල්ම සෛලය ඉඳළ තමයි සම්පුර්ණ වර්ණදේහ 46ක ප්‍රමාණය නැවත සැකසෙන්නේ , ඒ 46 අතරේ XX තිබුණොත් ඉපදුනේ කෙල්ලෙක් , XY තිබුණොත් ඉතින් “සරමක් “ තමා ....දැන් ඉතින් අම්මගෙන් තාත්තගෙන් ලැබෙන 23 ඒවා දෙක ඇතුළෙ “ලෙඩක හදන්නට හේතුවන“ වර්ණදේහයක් (ජානයක්) තිබුනොත් ඒක දරු පරම්පරාවට ලැබෙනවා ( ඒකෙන් කියන්නේ නැහැ දරුවන්ට ස්ථීරවම රෝග හැදෙනව කියන එක ) . ඔන්න ඔය විදියටයි පරම්පරාවෙන් පරම්පරාවට ලෙඩ ගමන් කරන්නේ .    

ටිකක් සංකීර්ණ කතාබහක් කරන්නට වුනේ අපේ අද මාතෘකාවේ රෝග තත්ත්වය කෙළින්ම සම්බන්ධ වෙන්නේ මේ වර්ණදේහ එක්ක නිසා , විශේෂයෙන්ම X වර්ණදේහය එක්ක නිසා , මේ තත්ත්වයේදි වෙන්නේ X වර්ණදේහයේ අග ඉන්න , එක්තරා ජානයක “දිග වැඩිවීමක්“ ...FMR1 කියන නමින් පර්යේෂකයන් හඳුන්වා දුන් මේ ජාන සංයුතියේ වෙනසක් නිසා (ඇත්තම කතාව , මේ ජානයේ අණූක සැකැස්ම අසාමාන්‍ය ලෙස නැවත නැවත කොපි වීමක් වගේ සිදු වීමක් ) තමයි අද කතාවට අදාල රෝග තත්ත්වයට හේතුව . මතක තියාගන්නම ඕන දේ අපි කාගෙත් මේ FMR1  ජානය තිබෙනවා , කියවන ඔබට මේ රෝග තත්ත්වය නැහැ කියන්නේ , එම ජානය සාමාන්‍ය දිග සීමාවෙ ඉන්නබව , හැබැයි “ඕනවට වඩා දිග වැඩිවුනොත් .. ?????, .......

පිංතුරය en.wikipedia.org
මොකද වෙන්නේ කියල දැන් බලමු ... දැන් ඉතින් මූන දික් කරගන්න එපා අද නම් පෝස්ට් එක හොඳටෝම දිග වැඩියි කියලා , මොකද මේ ලෙඩේදිත් එන එක ලක්ෂණයක් තමයි මුහුණ ටිකක් දිගු වීම , ඒ ඒක්කම නළල පළල් ගතියක් පෙනේවි ( කතාවට නම් කියන්න් පළල් නළල බුද්ධිමත් බවේ ලකුණක් විදියට වුනත් , අවාසනාවට මේ තත්ත්වයේ පෙළෙන වැඩි දෙනෙක් යම් මානසික අවවර්ධනයක් සහිතයි) , දැන් කන් දෙක දිහා බැළුවොත් , සාමාන්‍ය කෙනෙක්ට වඩා ටිකක් ලොකු කන් දෙකක් තමයි මේ අයට තිබෙන්නේ . කකුල් දෙකේ පතුල බැලුවොත් , හරියට ලෑල්ල වගේ පැතළියි , ඒ නිසාම ඇවිදිත්දි ටිකක් වෙනස් ගතියක් පේනවා. ඇස්වල පිහිටීම වගේ පෙනීමෙත් වෙනසක් තිබෙන්නට පුළුවන්. මීට අමතරව මේ දරුවන්ට හරිම ඉක්මනට වැඩි වාර ගණනක් කන් පැසවන , කනේ අමාරු හැදෙන්න පුළුවන් , සමහර විට අපස්මාරය වගේ ලක්ෂණ පෙන්වන්නත් , වැඩිදුර හොයල බලන විට හෘදයේ කපාට වල අසාමාන්‍යතා හදුනාගන්නටත් ඉඩ තිබෙනවා . ඔය කීවේ අපිට පිටින් පේන ලක්ෂණනේ , ඊට අමතරව මේ අය සමාජයට හුඟක් බය , හැංගෙන්නට කැමති , කෙළින් වෙන කෙනෙක් දිහා බලන්න බැරි චර්යාවක් පෙන්වන්නේ . මානසික වර්ධනය වයසට ගැළපෙන තරමට නැතිවීමත් වගේම , පරිසරයේ තිබෙන සාමාන්‍ය ශබ්දයන්ට , වැඩිපුර සෙනග රැදෙන තැන්වල ඉන්න  අධික බයක් දක්වන චර්යාවන් පෙන්වනවා. 
එක දෙයක් වැඩි වෙලා කරන්න බැහැ , හරිම නොසන්සුන් , හැබැයි සිංදුවක් හරි දන්න වචන ටිකක් හරි එක දිගට වාර සිය ගණනක් වුනත් කියන්න පුළුවන් මෙයාලට.

දිග වැඩි නැට්ට 
මේ ලක්ෂණ කාන්තාවන් සහ පිරිමින්ට පොදු වුනත් , වැඩිපුර ලක්ෂණ පෙන්වන්නේ පිරිමි අය , හේතුව ඔවුන්ට තිබෙන්නේ එක X වර්ණදේහයක් විතරයිනේ , ඉතින් ඒ ඉන්න “එකාගේ නැට්ට දිග වැඩි වුනොත්“ එකා යකාවෙලා ලෙඩේ දෙනවා , වාසනාවට ස්ත්‍රියට Xල දෙන්නේක් ඉන්න නිසා , එකෙක් නරක් වුනත් අනෙක් එකා හොඳ වෙන්න ඉඩ වැඩි නිසා , වැඩිය කරදර නොකර ඉන්න උත්සාහ කරන බවයි මේ පිළිබඳ සොයා බලන පර්යේෂකයන් පවසන්නේ . විශේෂයෙන්ම කාන්තාවන් සමහරෙක් තුල මේ රෝග ලක්ෂණ සුලුවෙන් මතුකරමින් හෝ නැතිව වුනත් , නරක්වුනු X වර්ණදේහ සැඟවිලා , FXS රෝගයේ වාහකයන් විදියට ඉන්න පුළුවන් . ඒක හරියටම හොයා ගන්නට නම් ටිකක් මිල අධීක ජාන පරික්ෂණයක් කරන්නට වෙනවා , හැබැයි කෙනෙක්ගේ පරම්පරාවේ අතීතය ගැන ටිකක් හොයල බැලුවොත් , family tree එක ගැන විමසල මේ තත්ත්වයේ වාහකයන් විය හැකි දැයි කියන “සැකය “ ඇති කරගන්නට වෛද්‍යවරයෙක්ට පුළුවන්. 

Development milestones - pedsinreview.aappublications.org
කෙසේ වුනත් වියපත් වුනාම මේ ලක්ෂණ ආවත් , දරුවගේ මුල් මාස කිහිපය තුලදිම යම් සාධක සොයා බැලුවොත් අනතුර මුලින්ම හඳුනගන්නට පුළුවන් . ඒ කියන්නේ මේ තත්ත්වයෙන් පෙළෙන දරුවන්ගේ  සංවර්ධන අවධි Development stages නිවැරදි වයසෙදි මතුවන්නේ නැහැ , සරළව කීවොත් සාමන්‍ය දරුවෙක් කතා කරන්න පටන් ගන්න කාළයට (මාස 11-12 වගේ සීමාව) වඩා සෑහෙන වැඩි කාළයක් යනවා මේ දරුවට “මොකක් හරි චවනයක‘‘ කියන්නට , ඒ විතරක් නොවෙයි , මුළින්ම දෙපයින් හිටගන්න එක , ඇවිදින්න පටන් ගන්න අවස්ථාව , රූපයක් රවුමක් අඳින වයස වගේ ළදරු ජීවිතේ විශේෂම අවස්ථා බොහොමයක් මේ දරුවන්ගේ ප්‍රමාදයි , දැන් කළබල වෙන්න එපා දරුවගේ වයසට ගැලපෙන කරන්න ඕන වැඩ මොනවද බලන්න , ඔය දරුවට , සායනයෙන් දීපු වර්ධන සටහනේ , ඒ විදියට එක් එක් වයස් සීමාවේ විය යුතු ශාරිරික , මානසික වර්ධන අවස්ථා පෙන්නුම් කරල තිබෙනවා , පොඩි පොඩි එහා මෙහා වීම් තිබුණත් ඒ කියන වයස් සීමාවන් ආසන්න කාළයේදි බොහෝ දරුවන් අදාල ක්‍රියාකාරකම් ආරම්භ කරනවා . හැබැයි දැනෙන තරමේ වෙනසක් , ප්‍රමාදයක් තිබෙන බවක් වැටහුනොත් , වඩාත්ම හොඳ දේ දරුවාව සුදුසු වෛද්‍යවරයෙක්ට පෙන්වන එක . 

මේ නිසාම දෙමාපියන් තමන්ගේ දරුපැටවුන්ගේ සංවර්ධන ලක්ෂණ සීමාවන් ගැන දළ අවබෝධයක් ලබා ගෙන ඉන්න එක වටිනවා. ඊට හේතු කිහිපයක් තිබුණත් මේ රෝග තත්ත්වයට අදාලව කිව යුතු දේ , සුබ කරන්න බැරි මේ මානසික අවවර්ධනයක් ඇති කරවන FXS තතත්වය මුල් අවස්ථාවෙදිම හඳුනගත්තොත් දරුවාගේ ජීවිතේට වන බලපෑම සෑහෙන දුරට සීමා කරන්න අවශ්‍ය ප්‍රතිකාර , චිකිත්සීය ක්‍රම (චර්යා ප්‍රතිකාර, කථන චිකිත්සක ක්‍රම වගේ තවත් උපකාරක ක්‍රම)  දැන් තිබෙනවා , හැබැයි මේක සුව කරන්න පුළුවන් ඖෂධයක් නම් තවමත් හඳුනාගෙන නැති බව කියන්නම ඕන .

මේ FXS තත්ත්වය හඳුනගන්න කොහොමද කියල ඇහැව්වොත්  , අදාල රෝග ලක්ෂණ නම් මේ වන විට ඔබ දන්නවා , මුහුණෙ පෙනුමෙ ඉඳළ හැසිරීම දක්වා ඒ ලක්ෂණ මඟින් රෝගය දැයි යම් අදහසක් ගන්නට පුළුවන් . නමුත් තත්ත්වය සාර්ථකවම තහවුරු කරගන්න නම් DNA test එකක් කරගන්නම වෙනවා , මේ පර්ක්ෂණයේ සංකීර්ණ බව වගේම අදාල තාක්ෂණයේ මිළ අධිකකමත් නිසා අද දවසේ මේ පරික්ෂණයක් කරගන්න නම් අඩුම තරමේ ඩොලර් 300ක් 600ක් වත් තිබෙන්නට ඕන , ඒ වගේම ලංකාවේ රජයේ රෝහල් තුල සාමාන්‍යෙයන් මෙය කෙරෙන්නෙ නැහැ , නමුත් විශ්ව විද්‍යාල පරිකෂණාගාර වල කෙරෙන්නට පුළුවන් . ඒ ගැන සොයා බලන්නට නම් හැකියාවක් මට ලැබුණෙ නැහැ . මේ ලිපිය කියවන කෙනෙක් ඒ ගැන නිවැරදි තොරතුරක් දැනගත්තොත් කොමෙන්ට් එකක් විදියට දාන්න , මොකද මේක කියවපු සමහර තරුණ අයට මේ ටෙස්ට් එක කරගන්න හිතෙන්න පුළුවන් නිසා .

මේ තත්ත්වය පවුලේ යම් අයෙකුට ඇතැයි කියල තහවුරු වෙලා හෝ සැක සහිත නම් , ඒ කියන්නේ මේ පෙර කියපු ලක්ෂණ තිබෙනවා නම් , මානසික අවවර්ධනයක තත්ත්වයක් පෙන්වනවා නම් , නැත්නම් පවුල් ගහේ ඉන්න , ( ඒකීවේ පවුලේ ළඟම ලේ නෑකම් ඇති) කාන්තාවන්ගේ මාසික ආර්තව ක්‍රියාවලිය සාමාන්‍ය වයසට ( අවුරුදු 45-49 වගේ) එන්නට පෙර  නැවතුනු බවට දැන ගන්න ලැබෙනවා නම්  , මේ පරම්පරාවේ අය ටිකක් FXS ගැන හොයල බලන එක , වටිනවා .  විශේෂයෙන්ම විවාහ අපේක්ෂාවෙන් ඉන්න යුවලකට අදාලව මෙවන් ලක්ෂණ ඇති අය කිහිප දෙනෙක් පවුල් වල ඉන්නවා නම් , විවාපත් වෙලා දරුවන් හදන්නට ඉස්සර වෙලා ඔබේ වෛදවරයා හමුවෙලා , නැත්නම් මේ පිළිබඳව විශේෂඥවරයෙක් හමුවෙලා නිසි පරික්ෂණ වගේම Genetic counselling එකක් කරගන්න එක අනාගතේට වටිනවා.
මේ රටවල නම් කළල අවස්ථාවෙදිත් අවශ්‍ය නම් ජාන පරික්ෂාවෙන් කරනවා , ඒ ගැන අපි වැඩිය කතා නොකර , එතැනට එන්න ඉස්සර වෙලා කළ හැකි , කළ යුතු දේ කළොත් විය හැකි අවාසනාවන්ත අත්දැකීමක් මඟ හරවා ගන්නට පුළුවන් . මම එහෙම කීවේ කිසිම දෙමාපියෙක් , තමන්ගේ දරුවා  FXS සහිත දරුවෙක් කියන එක  අහන්න කැමති නොවන නිසා , ඒත් අද තිබෙන සෞඛ්‍ය විද්‍යාවේ දියුණූවත් එක්ක , මේ විදියට අහන්න ලැබුණත් , ඒ දරුවට විය හැකි ආපදා අවම කරගන්නට උපක්‍රම තිබෙන බවත් අවසානයේ නැවතත් කියන්නේ , Fragile X syndrome සහිත අයෙක් , දරුවෙක් නිසි අවස්ථාවේ , නියමිත , සුදුසු චිකිත්සීය පහසුකම් වෙත යොමු කළහොත් ,  ඔහු හෝ ඇය , සමාජයට බරක් නොවන , වැඩදායක පුරවැසියෙක් කරගන්න තවමත් ඉඩ තිබෙන නිසා .  හැබැයි ඉතින් මේ කාර්යයේදි පෞද්ගලික මට්ටමින් විතරක් නොවෙයි , ජාතික ප්‍රතිපත්ති මට්ටමිනුත් යම් වෙනස්වීම් වෙන්නට අවශ්‍යයි , එහෙම කියන්නට හිතුනේ මේ රටවලදි මෙවන් දරුවන් වැඩිහිටියන් වුනාම , සමාජයට කරදරකාර , නැත්නම් සමාජයේ සිනාවට ලක්වෙන “ලෙඩෙක් “ විදියට හංවඩු ගැහෙන්නේ නැති නිසා , ඒ මෙවන් තත්ත්වට පත්වූ දරුවන් වෙනුවෙන් වෙනුවෙන් වන විශේෂීත අමතර වියදම් වෙනුවෙන් රජයත් යම් දායකත්වයක් දැරීම මෙන්ම , නිසි වයසෙදි රැකියාවක් ලබා ගන්නටත් අදාල ආයතන කටයුතු කරදෙන බව මතක් වුනු නිසා . 

එහෙම නම් පිහිනුම් පුහුණූවේ කතාවෙන් පටන් ගත්තු මේ ගැටළු ගැන ප්‍රමාණවත් කතාබහක් කළා කියල හිතෙනවා , තවත් තොරතුරු දැන ගන්නට ඕන නම් , http://www.fragilex.org වෙබ් අඩවියට පිවිසෙන්න .

ඒ එක්කම , මෙන්න මේ වීඩියෝවන් කිහිපයට යොමුවෙන්න පුළුවන් නම් ඒකත් වටිනවා .



14 comments:

  1. වැදගත් විස්තරයක්.
    ජාන පරීක්ෂණයක් කරන්න අච්චර වියදමක් යනවනං ඒක එච්චර ප්‍රායෝගික දෙයක් නෙමෙයි වගේ.

    ReplyDelete
    Replies
    1. ස්තුතියි ප්‍රසන්න . ඒක නම් ඇත්ත , පෞද්ගලික ආයතනයකින් කරගන්න ගියොත් නම් ලොකු මුදලක් , ඒත් රජයේ වෛද්‍ය විද්‍යාල පර්යේෂණාගාර තුල කෙරෙනවා නම් එය ඉතා සාධාරණ අඩු මුදලකට කරගන්නට පුළුවන් ඇති .
      ඒ වගේම කිසිම විදයමක් නැතිව “පවුල් ගස“ ට නැග ගත්තොත් , මේ අවදානම ඇත්දැයි අවබෝධයක් ලබා ගන්නට පුළුවන් .

      නැවතත් ස්තුතියි ඔබේ පැමිණිම සතුටක් .

      Delete
  2. ඔබ කරනා මේ සමාජ මෙහෙවර නම් ඉතාමත්ම අගෙයි. ඔබ අවසර දෙන්නේ නම් මේ ලිපිය ඔබේ නමින්ම ආරෝග්‍යා අතිරේකයට දෙන්නම්.

    ReplyDelete
    Replies
    1. ස්තුතියි මිතුර , කිසිදු ගැටළුවක් නැහැ , එය සුදුසු යැයි හැඟේ නම් , ඔබට අවැසි පරිදි මේ දැනුම පතුරවා ලන්නට මෙන්න මගේ අවසරය :)

      ආචාරධර්මානුකූලව ඔබ මෙය විමසුවත් , ඔබ වැන්නෙක් මේ පිළිබඳ මගෙන් නොඇසුවත් , මගේ කිසිදු විරෝධයක් නැතිබවත් කියන්නටම ඕන.
      (මෙහෙම කියන්නට හේතු වුනේ , කිසිම කතාබහක් නැතිව , අඩුම තරමේ මේ සටහනේ ලිංක් එකවත් නැතිව මේ ලියන පෝස්ට් , අකුරක්වත් වෙනස් නොකර කොපි කරමින් පළ කරන වෙබ් අඩවි කිහිපයක් දැනටමත් තිබෙන නිසා. ඒ පිළිබඳව වුනත් මගේ විරුද්ධත්වයක් නොමැත්තේ , මගේ අරමුණ වන්නේත් මේ දැනුම ප්‍රජාව තුලට ගෙනයාම නිසා . ඔවුන් අන්තර්ජාල ආචාරධර්ම පිළිබඳව නොදැනීම පිළිබඳව ඇත්තේ කණගාටුවක් පමණි)   

      ඔබේ පැමිණීම සැමදා මා දිරිගන්වන බව පැවසිය යුතුමයි.


      Delete
  3. autism ගැන වගේම මේ ගැනත් ලියුවාට මහේෂ්ට ගොඩක් ස්තුතියි..

    ReplyDelete
    Replies
    1. ස්තුතියි ඔබේ අගය කිරීමට රූ ...

      Delete
  4. කියවලා යන්ඩ හදිසියට ආවට ඔහෙ නෑ. වෙලාව මදි. හෙටම කියවනවා ඕං. මං හෙට කියවනවා කියලා වෙන සයිට් එකකටත් කමෙන්ට් කරා. කියවන්ඩ බැරි වුනෛාත් සෝලි තියයිද දන් නෑ මට.

    ReplyDelete
    Replies
    1. ස්තුතියි රතී , ඇත්තෙන්ම කොමෙන්ට් එක හරිම රසවත් ,

      Delete
  5. බොහොම ස්තුතියි මේ වටින දේ බෙදා දෙනවට !

    ReplyDelete
    Replies
    1. ස්තුතියි ඔබට , ඔබේ දිරිගැන්විම් නිසාමයි මේ සටහන් ලියැවෙන්නට දිරි ලැබෙන්නේ.

      Delete
  6. මන්ද බුද්ධිකතාවය / මොංගල් කියල සාමාන්‍ය ව්‍යවහාරයේ කියන්නෙත් මේකටම නේද ?

    ReplyDelete
    Replies
    1. ඔව් , මෙහි යම් මට්ටම් වලට ඔබ කියන පදත් භාවිත කරනවා , නමුත් මෙහි සමහර මට්ටම් වල එතරම් ලොකු චර්යාත්මක වෙනස්කම් හඳුනගන්නට අමාරුතරම් .

      ස්තුතියි යසිත්

      Delete
  7. ඇත්තටම මහේෂ් ඔබගේ මෙම සියලුම ලිපි නලින් කිව්ව වගේ පුවත් පත් වල පලකරන්න.
    ඔබ ඉතා මහන්සියෙන් ලියන ලිපි වලින් කවුරුත් ප්‍රයෝජන ගත යුතුයි.
    කොමන්ට් නොකෙරුවට කියවන පිරිස විශාලයි කියල හිතෙනව.
    දිගටම ඔබගේ වැඩකටයුතු සහ අරුත්බර ලිපි ලිවීමට ශක්තිය පතමි.!

    ReplyDelete
    Replies
    1. බොහොම ස්තුතියි ඔබේ දිරි ගැන්වීමට , ඒ වගේම ඔබේ සටහනට . මේ දිරි ගැන්වීම් තමයි තවත් ලිපියක් ලියන්නට හිත දිරිමත් කරන්නේ .

      Delete

ඔබේ අදහස් දැක්වීම , තවත් ලිපියක් ලිවීමට මා යොමු කරයි ....

(අදහස් දැක්වීමට කිසිදු බාධාවක් නැති වුවත් , දින 30කට වඩා පැරණී ලිපි වලට අදහස් දැක්වීමේදී එය පිටුවෙහි පළ වීමට සහ පිළිතුරු ලබා දීමට ප්‍රමාදයක් විය හැක.)